Malattie Rare

Col termine malattie rare si identifica un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche accomunate da una bassa frequenza numerica sull’intera popolazione. L’unione europeo definisce RARA una patologia con incidenza di 1 caso ogni 2000 abitanti: seguendo questo criterio sono state identificate 6000 malattie che rappresentano il 10% del totale delle malattie.
L ‘Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato un elenco di patologie suddiviso in categorie clinico-terapeutiche:

  • malattie metaboliche
  • malattie genetiche
  • malattie infettive

E’ possibile consultare una lista completa delle malattie rare, accompagnata da una breve descrizione, all’interno della sezione Elenco malattie rare.

Le malattie rare o malattie orfane sono in generale poco conosciute e quindi difficili da diagnosticare, spesso ancora poco studiate a causa dela scarsità di finanziamenti per progetti di ricerca sperimentale e clinica. Queste stesse ragioni hanno giustificato il modesto interesse da parte delle industrie farmaceutiche per investimenti in piani di ricerche farmacologiche specifiche.

Circa l’80% di queste patologie sono causate da anomalie genetiche, altre sono di origine degenerativa o sono causate da infezioni batteriche o virali. Per alcune patologie si registra una frequenza più elevata in alcune aree geografiche, dovuta probabilmente a fattori genetici o ambientali o alla maggior diffusione degli agenti patogeni che le determinano.
Molte sono presenti già dalla nascita ma in oltre il 50% dei casi la prima manifestazione si verifica nell’adolescenza o in età adulta.

Poichè queste malattie possono colpire organi e apparati diversi è necessario impostare i programmi di ricerca clinica e sperimentale secondo un approccio multidisciplinare.

Si tratta di patologie molto eterogenee: infatti alcune malattie rare dell’osso sono classificate come entità nosologiche distinte, mentre altre sono identificate come sindromi d’accompagnamento nel quadro di patologie più complesse. Inoltre, la malattia può presentarsi nella sua forma classica, con sintomatologia e andamento caratteristici, oppure possono manifestarsi varianti con sintomatologia attenuata, anticipata o differita, o con assenza di uno o più sintomi tipici.

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